通过产前基因诊断或孕前遗传学检查与咨询，就可以得知胎儿或计划出生的后代是否会出现先天性耳聋，这是11月12日，在上海交通大学医学院附属新华医院、上海交通大学耳科学研究所聋病分子生物学实验室的揭牌仪式上传来的消息，并已在临床应用。该实验室的成立标志着先天性耳聋已从出生后筛查干预阶段迈向出生前预防阶段，使医务人员从基因水平上寻找先天性聋儿的“踪迹”成为现实，实现了从根本上减少先天性聋儿的出生、提高人口素质的目标。

以往，用传统的高危家庭登记管理办法只能发现约50％的先天性听力障碍儿童，而通过常规体检和父母观察几乎不能在第一年内发现患儿。因此由新华医院为主体实施的上海市新生儿听力筛查项目，对早期发现听力障碍儿童，减少聋哑残疾，使其回归正常人行列作出了重要的贡献，该项目目前正由卫生部组织在全国范围进行推广。而如今，随着DNA诊断技术的发展和完善，对先天性耳聋中占最大比例的两类耳聋疾病——非综合征性常染色体隐性耳聋类型1（简称DFNB1耳聋）和大前庭水管综合征耳聋（简称EVA耳聋）的基因诊断技术已日趋成熟。如何尽早应用于临床，成为医务人员梦寐以求的事。上海交通大学医学院附属新华医院、上海交通大学耳科学研究所聋病分子生物学实验室目前筹划建立相关的基因诊断项目，为广大群众提供聋病基因水平的诊断，进行产前筛查。对于有既往家族性耳聋遗传背景的高危家庭，可以通过遗传咨询，获得生育计划指导，同时对于那些已怀孕4~5个月的孕妇，可通过产前DNA诊断，得知胎儿是否存在先天性耳聋，从而有效减少先天性耳聋患儿的出生。

上海交通大学耳科学研究所聋病分子生物学实验室的主要研究任务是针对社会和广大聋人群体影响巨大的先天性耳聋展开分子生物学和遗传学研究，以推动先天性聋病的诊断和治疗技术发展。先天性耳聋在我国众多先天性残疾中所占比例最高，据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有单纯聋病患者2004万，而近十年的新生儿听力筛查工作表明，每1000个新生儿中就有1～3名先天性耳聋患儿，每年约有2-6万新生儿出生时患不同程度耳聋。随着近十几年来聋病分子生物学的迅猛发展，目前人们对先天性聋病的遗传致病基因和分子发病机制已有了比较详细的认识，有50多个耳聋基因已经被发现出来，另有50多个耳聋基因的基因组位点已经找到。从这些已知耳聋基因的功能研究成果中，相当一部分先天性耳聋的致病机理已经脉络初现，使人们从基因这一根本层面上对这些先天性聋病进行诊断、预防和治疗看到了希望。

此外，在聋病分子致病机理研究领域，上海交通大学医学院附属新华医院、上海交通大学耳科学研究所聋病分子生物学实验室以吴皓教授、杨涛研究员为首的研究团队最近在大前庭水管综合征（EVA）耳聋的研究中取得重大突破，通过国际间合作发现并克隆了可以导致EVA耳聋的又一个致病基因KCNJ10，并通过功能分析揭示KCNJ10基因的表达受SLC26A4基因所影响，其基因突变或表达异常非常可能是导致EVA耳聋的最直接原因。这一工作因其在遗传学领域的杰出贡献而在刚刚结束的美国人类遗传协会年会上获得该协会2009年度C.W. Cotterman国际奖项。

有关先天性聋病的研究目前在国内外都属于医学研究热点。上海交通大学医学院附属新华医院、上海交通大学耳科学研究所聋病分子生物学实验室的正式成立，对广大聋人群体、家庭和社会都是令人鼓舞的喜讯，对我国先天性聋病的研究和诊治工作也必将起到积极的推动作用。